「X染色體脆折症」造成寶寶智能遲緩
「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。
X染色體脆折症的孩子，在外觀上與正常孩童差不多，但若仔細分辨其差異性，
歐美國家的相關研究報告，顯示歐美女性中，每259個人就有1人為X染色體脆折症帶因者。
產前篩檢 避免遺傳
X染色體脆折症的孩子成長過程辛苦，父母更是難為。蔡立平醫師引述，
蔡立平醫師分析，過去台灣對產前檢查的許多努力，都集中在唐氏症，
台北慈濟醫院為加強產前照護的完整性，提供此項自費檢查，懷孕12週內的孕婦，
吳淡如有喜懷３個月雙胞胎
蘋果日報(2009.02.18)
「我看起來還正常耶，完全沒有害喜症狀。」
作家兼主持人吳淡如今年44歲，昨證實已懷孕3個月，並且懷了雙胞胎……
好不容易懷孕，吳淡如難掩興奮：
「因為我在台大EMBA的同學，有好多位都是知名婦產科醫師，
他們共同會診後，認為我的情況很健康，而且我昨已經去做最先進的頸部透明帶
（篩檢胎兒染色體是否異常）的檢查，很正常，抽血檢驗也都理想，
還建議我不需羊膜穿刺﹔因為我選擇剖腹，已有人自告奮勇要幫我腹部縫得漂漂亮亮，謝謝這些同學的幫忙。」……
「頸部透明帶」
高齡產婦，特別已經高達44歲了，懷有唐氏症機率高達1/30，
或許做羊膜穿刺是合理的選擇；但是，努力多年，特別又是雙胞胎，
我相信若因為穿刺而造成流產，想要再懷下一胎，機會就相當相當渺茫了。
基於這樣的考量，找一個最準確的篩檢，雖然不能保證百分之百，
可是保證百分之百無風險，或許才是最適合她的，
於是她選擇了─初期唐氏症頸部透明帶(nuchal translucency, NT)篩檢。
在開始寫頸部透明帶有多麼重要前，還是先強調一件事，
避免大家混淆：透明帶還是無法完全取代羊膜穿刺。
雖然比起傳統的唐氏症篩檢，準確率要高出許多，
但是這項檢查還是只能把受檢者分成「高危險群」或「低危險群」，
而不是確定有沒有唐氏症。對於願意接受千分之幾的危險性，
卻絕對不願意生出唐寶寶的孕婦，接受羊膜穿刺仍舊是唯一的選擇。
胎兒的後頸部，在妊娠初期可以觀察到一個皮下的積水層，
經過多年的研究發現，這一層愈厚，胎兒是唐氏症的機率愈高。
再加上孕婦的血液中的兩種物質：游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）
與妊娠相關血漿蛋白-A (PAPPA)，也會因為唐氏症胎兒而有所變化。
所以，利用孕婦年齡、超音波透明帶的量測、以及抽血檢查，
透過程式，可以計算出懷有唐氏症的機率。
相較傳統約60-70%的準確度，這樣的方法可以提升到90%左右。
執行這項檢查，需要相當高層次的超音波機器，更需要完整訓練與標準的測量方法，
因為只要量歪或是量的太薄太厚，就會大大的影響唐氏症的機率。
初唐篩檢執世界牛耳地位的英國機構Fetal Medicine Foundation(FMF)，
在KH Nicolaides教授領導之下，已經讓透明帶的檢查趨於成熟。
在嚴謹的認證制度下，全世界有更多的醫生有能力執行這項檢查；
而FMF也不斷的推出更新的檢查，比方說鼻骨(nasal bone)的測量、
靜脈導管(ductus venosus)血流、心臟三尖瓣血流(tricuspid flow)、
顏面角度(facial angle)等等，期待能讓檢查的精確度再提升。
藉這個角落，讓我感謝國泰周靜玉醫師、台北婦幼蕭慶華醫師、
台兒診所張東曜醫師、以及台大李建南、林佳慧、林芯伃、楊于萱醫師的幫忙，
讓我順利通過認證，本院也終於可以做這項檢查。
希望頸部透明帶篩檢，讓產檢的品質更佳的提升。
以上文章來自慈濟婦產科：楊濬光醫生
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