我做了二項自費項目：

X染色體脆折症&頸部透明帶…

關於它們的報導…


「染色體脆折症」

父母們都希望生下健康聰明的寶寶，不過，臨床醫學研究顯示，
「X染色體脆折症」有高達20%無家族遺傳病史可循！
因此，常人眼中所謂「健康」的上一代，也可能帶著問題基因，生出智能發展遲緩的下一代。
台北慈濟醫院 自12月18日，率先全台把「X染色體脆折症產前母血篩檢」，
納為常規性懷孕產檢，幫助孕婦媽媽們提前解讀基因密碼，預約孩子的健康。 


「X染色體脆折症」造成寶寶智能遲緩

「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。
基於優生觀念，大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢；
而對於「X染色體脆折症」，則明顯忽略，多不知情。
「唐氏症有95%為非遺傳性，X染色體脆折症卻是一種家族遺傳疾病，也是遺傳性智障中最常見的一種。」
台北慈濟醫院 小兒科蔡立平醫師強調，雖然是遺傳性疾病，但臨床統計，
X染色體脆折症有20%的比率無家族史，所以根據家族史來判斷是否有帶原，可能會有20%的誤差。

X染色體脆折症的孩子，在外觀上與正常孩童差不多，但若仔細分辨其差異性，
則可歸納出幾個特徵：臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等，
通常，X染色體脆折症的孩子只帶有其中一兩樣特徵。
就學習能力及行為發展過程而言，X染色體脆折症的孩子，
情緒問題及語言遲緩可能是最早出現的症候；行為差異更大，
有的渴望與他人互動，有的則極度害羞，80%的患者會被診斷為注意力不集中的過動兒，
但是也有20%會像自閉症般不敢與人接觸的表現。
智能發展遲緩是另一項重要的指標，不過女生的狀況會比男生輕微些。

歐美國家的相關研究報告，顯示歐美女性中，每259個人就有1人為X染色體脆折症帶因者。
而帶因者，除了少數17%的人會有小於四十歲早期停經的現象外，臨床上幾乎沒有症狀。
值得注意的是，帶因者若為女性，生出的下一代遺傳到X染色體脆折症而智障的機率，可高達50%。


產前篩檢 避免遺傳

X染色體脆折症的孩子成長過程辛苦，父母更是難為。蔡立平醫師引述，
2005年美國醫界所做的X染色體脆折症研究數據指出，養育一名脆折症的孩子，
需花費美金60至70萬元（約台幣2000萬元），這對家庭經濟、社會成本都是很大的壓力；
而就心理層面而言，照顧孩子的心力，要付出更多。

蔡立平醫師分析，過去台灣對產前檢查的許多努力，都集中在唐氏症，
對於X染色體脆折症篩檢就只應用在「已發生」的個案診斷上，
因此大家更應該在「未發生」的產前檢查就去預防。
唯一預防的方法，就是做X染色體脆折症產前母血篩檢。

台北慈院 今年（2009）曾藉著產前門診機會，同時發出問卷，
彙整孕婦對於X染色體脆折症產前母血篩檢的看法，196位孕婦中有98%表示支持，
61%願意接受此檢查；進一步提示可以於第一次產檢抽血就一併安排時，
接受篩檢率就提高到85%。這項調查結果顯示孕婦媽媽們，
其實都相當重視基因遺傳的議題，期望懷孕期間既安心也放心。

台北慈濟醫院為加強產前照護的完整性，提供此項自費檢查，懷孕12週內的孕婦，
可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血，只要多抽3c.c.進行檢驗，
第16週前便能夠看到診斷報告，以確認是否帶原；
帶原的孕婦在懷孕16-18週再進行羊水胎兒分析，
就可以避免讓這突變的X染色體基因遺傳到孩子身上，成為世代的枷鎖。
 
 



吳淡如有喜懷３個月雙胞胎 


蘋果日報(2009.02.18) 

「我看起來還正常耶，完全沒有害喜症狀。」 
作家兼主持人吳淡如今年44歲，昨證實已懷孕3個月，並且懷了雙胞胎…… 
好不容易懷孕，吳淡如難掩興奮：

「因為我在台大EMBA的同學，有好多位都是知名婦產科醫師，

他們共同會診後，認為我的情況很健康，而且我昨已經去做最先進的頸部透明帶

（篩檢胎兒染色體是否異常）的檢查，很正常，抽血檢驗也都理想，

還建議我不需羊膜穿刺﹔因為我選擇剖腹，已有人自告奮勇要幫我腹部縫得漂漂亮亮，謝謝這些同學的幫忙。」……



「頸部透明帶」



高齡產婦，特別已經高達44歲了，懷有唐氏症機率高達1/30，

或許做羊膜穿刺是合理的選擇；但是，努力多年，特別又是雙胞胎，

我相信若因為穿刺而造成流產，想要再懷下一胎，機會就相當相當渺茫了。

基於這樣的考量，找一個最準確的篩檢，雖然不能保證百分之百，

可是保證百分之百無風險，或許才是最適合她的，

於是她選擇了─初期唐氏症頸部透明帶(nuchal translucency, NT)篩檢。

在開始寫頸部透明帶有多麼重要前，還是先強調一件事，

避免大家混淆：透明帶還是無法完全取代羊膜穿刺。

雖然比起傳統的唐氏症篩檢，準確率要高出許多，

但是這項檢查還是只能把受檢者分成「高危險群」或「低危險群」，

而不是確定有沒有唐氏症。對於願意接受千分之幾的危險性，

卻絕對不願意生出唐寶寶的孕婦，接受羊膜穿刺仍舊是唯一的選擇。


胎兒的後頸部，在妊娠初期可以觀察到一個皮下的積水層，

經過多年的研究發現，這一層愈厚，胎兒是唐氏症的機率愈高。

再加上孕婦的血液中的兩種物質：游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）

與妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP­A)，也會因為唐氏症胎兒而有所變化。

所以，利用孕婦年齡、超音波透明帶的量測、以及抽血檢查，

透過程式，可以計算出懷有唐氏症的機率。

相較傳統約60-70%的準確度，這樣的方法可以提升到90%左右。

執行這項檢查，需要相當高層次的超音波機器，更需要完整訓練與標準的測量方法，

因為只要量歪或是量的太薄太厚，就會大大的影響唐氏症的機率。

初唐篩檢執世界牛耳地位的英國機構Fetal Medicine Foundation(FMF)，

在KH Nicolaides教授領導之下，已經讓透明帶的檢查趨於成熟。

在嚴謹的認證制度下，全世界有更多的醫生有能力執行這項檢查；

而FMF也不斷的推出更新的檢查，比方說鼻骨(nasal bone)的測量、

靜脈導管(ductus venosus)血流、心臟三尖瓣血流(tricuspid flow)、

顏面角度(facial angle)等等，期待能讓檢查的精確度再提升。


藉這個角落，讓我感謝國泰周靜玉醫師、台北婦幼蕭慶華醫師、

台兒診所張東曜醫師、以及台大李建南、林佳慧、林芯伃、楊于萱醫師的幫忙，

讓我順利通過認證，本院也終於可以做這項檢查。

希望頸部透明帶篩檢，讓產檢的品質更佳的提升。


以上文章來自慈濟婦產科：楊濬光醫生

 
 
 

 
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